Rhodesiankoirien epilepsiatutkimus

Professori Hannes Lohen koiragenetiikan tutkimusryhmä yhteistyössä professori Andrea Fischerin tutkimusryhmän (Münchenin yliopisto) kanssa on tehnyt alustavan läpimurron rhodesiankoirien epilepsiaprojektissa tunnistamalla rodun epilepsiageenin. Kyseessä on myokloninen epilepsia.

Näytteitä kaivataan lisää, ja nyt onkin erinomainen tilaisuus tutkituttaa oma koira mutaation varalta täysin veloituksetta! Tutkimukseen kaivataan näytteitä sekä terveistä että sairaista koirista mistä päin maailmaa tahansa. Kasvattajat ja koiranomistajat ovat nyt avainasemassa tutkimuksen loppuunsaattamisessa. Näytteen voi ottaa muun eläinlääkärikäynnin yhteydessä eläinlääkäriasemalla. Näytteen voi ottaa myös pieneläinhoitaja. Näytteen mukana tulee toimittaa näytelomake, jonka voi tulostaa tutkimusryhmän kotisivuilta http://www.koirangeenit.fi/osallistuminen/naytelomake-verinaytteen-mukaan/. 

Rhodesiankoirien myoklonisen epilepsian aiheuttaa mutaatio. Tämä mutaatio tapahtunut todennäköisesti jo rodun syntyvaiheessa, ja onkin mahdollista, että mutaatio on tullut jostain toisesta rodusta rotua luotaessa. Toistaiseksi mutaatiota ei ole löydetty mistään toisesta rodusta. Tähän mennessä on tutkittu noin 300 koiraa, joista Suomessa näytteen antaneita on noin 130. Tutkituista koirista 25 (8%) on sairaita ja noin 45 kantajia (15%). Valtaosa sairastuneista on Saksassa, mutta myös Suomesta on löytynyt sairastuneita. Kaikki geneettisesti sairaat ovat myös kliinisesti sairaita. Useimmilla sairastuneilla oireet ovat voimakkaita. Tämän hetkisen tiedon mukaan rhodesiankoirien myokloninen epilepsia vastaa lääkitykseen suhteellisen huonosti. Joillakin yksilöillä lääkitys näyttää ensin tehonneen, mutta hetken päästä oireet pahenevat jälleen, eikä uutta hoitotasapainoa välttämättä saavuteta. Oletetaan, että on mahdollista, että koiran oireet jäävät nuorempana huomaamatta, ja ne huomataan vasta myöhemmällä iällä oireiden mahdollisesti voimistuessa. Tämän vuoksi sairaus voidaan katsoa puhjenneen myös 6 vko - 18 kk jälkeen. Sairastuneiden koirien keski-ikä on tällä hetkellä 6 kk.

Mitä tämä tarkoittaa jalostuksen kannalta? Mutaatio periytyy resessiivisesti. Kantajia ei tule sulkea pois jalostuksesta. Rhodesiankoirien geenipooli on täysin riittämätön siihen, että kantajat voitaisiin sulkea pois jalostuksesta. Yhden ominaisuuden jalostaminen poissulkevalla tekniikalla tuo usein muita ongelmia mukanaan. Geenitestin avulla pystytään välttämään kahden kantajan yhdistäminen tai sairaan yksilön käyttäminen. On tärkeää muistaa, että aiempia jalostuspäätöksiä tehtäessä tästä mutaatiosta ei ole ollut tietoa. Osa Suomenkin rhodesiankoirakannan epilepsioista on tämän mutaation aiheuttamia, mutta määrää ei pystytä enää luotettavasti selvittämään.

Kaikki geneettisesti affektoituneet koirat halutaan kliinisiin tutkimuksiin. Nyt löydettyjen sairaiden koirien omistajiin on oltu tai ollaan yhteydessä kliinisen tutkimuksen järjestämiseksi. Mikäli sinulla on tiedossasi epilepsian mitä tahansa muotoa sairastava koira, pyydä omistajaa olemaan yhteydessä tutkimusryhmään! Myös selittämättömät lihasnykäykset, lihasten lepotärinä tai poissolokohtaukset voivat olla tutkimuksen kannalta merkityksellisiä, ja myös tällaisissa tapauksissa kannattaa tutkimusryhmään olla yhteydessä.

Mikäli koirasi on antanut tutkimukseen näytteen, mutta et ole vielä saanut tulosta, ota yhteyttä Riika Sarviahoon. Yhteystietosi ovat saattaneet vanhentua.

Kaupallinen geenitesti on tulossa, mutta sen ajankohta on vielä avoin. Tutkimus tullaan ensin julkaisemaan tieteellisissä julkaisuissa, ja vasta tämän jälkeen päästään tuottamaan kaupallinen testi.

Kasvattajina ja harrastajina meidän on ymmärrettävä, että vastaavanlaisia löydöksiä tulee tulevaisuudessa eteen kiihtyvässä tahdissa. Tiede tarjoaa valtavan määrän työkaluja, mutta se ei poista perinteisiä jalostuskäytäntöjä. On jokaisen oikeus ja velvollisuus oppia hyödyntämään saatavilla olevaa tietoa omaan jalostusohjelmaansa parhaiten sopivalla tavalla. Me Suomessa olemme edelläkävijöitä myös geeniteknologian saralla, ja siitä voimme olla ylpeitä! Geenitestejä tulee jatkuvasti lisää, mutta jokaista testiä ei tarvitse lähteä jokaisesta koirasta teettämään. Suomessa kehitettävät geenitestit tullaan lisäämään MyDogDNA:n valikoimaan, ja sitä kautta testitulokset tulevat olemaan helposti koiranomistajien saatavilla. Tällöin yhdestä näytteestä voidaan tehdä lukuisia testejä.

Olkaa yhteydessä, mikäli asiasta tulee kysymyksiä! Muistathan myös toimittaa koirasi tutkimustuloksen jalostustoimikunnalle jalostustoimikunta (at) ridgeback.fi!

Nina Lindqvist
puheenjohtaja