Rhodesiankoirien myokloninen epilepsia

Professori Hannes Lohen koiragenetiikan tutkimusryhmä Helsingin Yliopistossa yhteistyössä professori Andrea Fischerin tutkimusryhmän (Münchenin yliopisto) kanssa on tehnyt alustavan läpimurron rhodesiankoirien epilepsiaprojektissa tunnistamalla rodun epilepsiageenin. Kyseessä on lihasnykäyksellisiä kohtauksia aiheuttava myokloninen epilepsia.

Rhodesiankoirien myoklonisen epilepsian aiheuttaa mutaatio. Tämä mutaatio on tapahtunut hyvin kauan sitten, mahdollisesti jopa jo rodun syntyvaiheessa. On myös mahdollista, että mutaatio on tullut jostain toisesta rodusta rotua luotaessa. Toistaiseksi mutaatiota ei ole löydetty mistään toisesta rodusta. Tähän mennessä on tutkittu yli 600 koiraa, joista Suomessa näytteen antaneita on noin 160. Tutkituista koirista 5% on sairaita ja noin 15% kantajia. Kaikki geneettisesti sairaat ovat myös kliinisesti sairaita. Useimmilla sairastuneilla oireet ovat alun lievempien lihasnykäyksellisten kohtausten jälkeen voimakkaita. Joillain koirilla kohtaukset yleistyvät sairauden edetessä toonisiksi, kloonisiksi tai toonis-kloonisiksi kohtauksiksi. Tämän hetkisen tiedon mukaan rhodesiankoirien myokloninen epilepsia vastaa lääkitykseen suhteellisen vaihtelevasti. Joillakin yksilöillä lääkitys näyttää ensin tehonneen, mutta hetken päästä oireet pahenevat jälleen, eikä uutta hoitotasapainoa välttämättä saavuteta. Oletetaan, että on mahdollista, että koiran oireet jäävät nuorempana huomaamatta, ja ne huomataan vasta myöhemmällä iällä oireiden mahdollisesti voimistuessa. Tämän vuoksi sairaus voidaan joissain tapauksessa katsoa puhjenneen myös tyypillisen 6 vko - 18 kk jälkeen. Sairastuneiden koirien keski-ikä on tällä hetkellä 6 kk.

Myokloninen epilepsia ja jalostus

Mitä tämä tarkoittaa jalostuksen kannalta? Mutaatio periytyy resessiivisesti. Kantajia ei tule sulkea pois jalostuksesta. Rhodesiankoirien geenipooli on riittämätön siihen, että kantajat voitaisiin sulkea pois jalostuksesta. Yhden ominaisuuden jalostaminen poissulkevalla tekniikalla tuo usein muita ongelmia mukanaan. Geenitestin avulla pystytään tulevaisuudessa välttämään kahden kantajan yhdistäminen tai sairaan yksilön käyttäminen. On tärkeää muistaa, että aiempia jalostuspäätöksiä tehtäessä tästä mutaatiosta ei ole ollut tietoa. Osa Suomenkin rhodesiankoirakannan epilepsioista on mahdollisesti tämän mutaation aiheuttamia, mutta määrää ei pystytä enää luotettavasti selvittämään.

Geenitestaus

Suomen Ridgeback-yhdistys ry julkaisee geenitestin tuloksia. Tulos on aina koiran omistajan itsensä ilmoittama, eikä yhdistys vastaa tuloksen oikeellisuudesta. 

***Tulokset/ results, päivitetty/updated 1.9.2017***

Lue myoklonisesta epilepsiasta myös uutisista, jossa myös ohjeet oman koiran tuloksen saamisesta julkiselle listalle.

Päivitetty 24.10.2016

MyDogDNA, väliaikatietoa

Väliaikatietoa geenitestiprojektista (kesäkuu 2013):

Genoscoper Oy on alkanut toimittamaan testituloksia koirien omistajille. Osa testeistä on kuitenkin vielä kesken, ja kaikkia koiria ei ole vielä testattu. Jalostustoimikunta tulee työstämään tuloksista rodun yhteenvedon, heti kunhan kaikki tulokset ovat valmiita ja ne on analysoitu yhdessä Genoscoperin asiantuntijoiden kanssa. Odotamme Genoscoperilta myöskin vielä tarkempaa ja parempaa raportointia tuloksista. Tarkkaa aikaa yhteenvedon valmistumiselle emme tässä vaiheessa vielä osaa sanoa.

Hankkeen tarkoituksena oli ennen kaikkea selvittää rotumme geneettistä monimuotoisuutta. Lisäksi testeissä on mukana perinnöllisten sairauksen osalta geenitestejä. Aivan kaikkia geenitestejä ei ole mukana patenttisyistä. Sairauslistalla ei ole juuri rhodesiankoirien tyypillisimpiin sairauksiin liittyviä geenitestejä, koska sellaisia ei ylipäänsä ole olemassakaan vielä (pois lukien DM, hemofilia B). Mutta huomion arvoista on myös se, että sairauksia on melkoinen lista ja ilmeisesti testatut rhodesiankoirat ovat pääsääntöisesti näiden osalta terveitä. Tulee myös muistaa, että suurinta osaa sairauksista ei pystytä millään geenitesteillä tai vast. mitenkään tänä päivänä vielä toteamaan (esim. autoimmuunisairaudet, allergiat, syövät jne).

Selvitämme vielä, mikä olisi paras tapa toimittaa kunkin koiran tulokset jalostustoimikunnalle. Ilmoitamme tästä jokaiselle testiin osallistuneen koiran omistajalle, kunhan saamme tästä lisätietoa.
Tulemme myöhemmin myös kysymään testiin osallistuneilta halukkuutta julkaista yksittäisten koirien tuloksia yhdistyksen sivuilla (geenitestiosiossa)

Jalostustoimikunta, SRB ry

Geenitestaus

Rhodesiankoirien geenistestaus käynnistyi tammikuussa 2013. Kyseessä on ainutlaatuinen hanke rodun piirissä kansainvälisestikin huomioiden, joten suomalaiset rhodesiankoiraharrastajat ja -kasvattajat ovat tärkeässä roolissa rodun tulevaisuuden osalta.

Jalostustoimikunta on yhdessä hallituksen kanssa päättänyt käynnistää rodun geenitestauksen muun muassa rodun perimän monimuotoisuuden suhteen. Tavoitteena on kartoittaa rhodesiankoiran geneettinen monimuotoisuus koko perimän laajudelta. Kartoituksen avulla saadaan selville muun muassa rodussa yleisimmin esiintyvät DLA- haplotyypit sekä niiden jakautuminen rodussa. Saatavaa tietoa voidaan käyttää tulevaisuudessa hyödyksi jalostusvalintoja tehtäessä; jalostusyksilöiksi voidaan valita sellaiset koirat, joiden geenistö on keskenään mahdollisimman erilainen.

Koiran omistaja saa itselleen tiedon paitsi koiran geenitaustasta myös kyseisen yksilön alttiudesta erilaisille perinnöllisille sairauksille. Lue lisää alla olevista liitteistä.

Ensimmäinen 50 koiran otos on kerätty helmikuussa 2013. Näytteiden analysointi Genoscoperilla on alkanut, ja tuloksia on odotettavissa huhtikuussa 2013. Mikäli haluat aiheesta lisätietoa, ole yhteydessä: jalostustoimikunta(at)ridgeback.fi

Koirien DLA-monimuotoisuuden seuraaminen ja sen merkitys >>

MyDog dna esite >>